Autresassociations : 1 ADAPEI 29 : Association des parents et amis des personnes handicapées mentales du Finistère. 2 AFAF : Association Française de l'Ataxie de Friedreich. 3 AFM : Association Française contre les Myopathies. 4 AFSR : L’Association française du syndrome de Rett. 5 Alliance Maladies Rares. 6 ANPEA : Association Nationale des Parents REGARDSSUR LA TRISOMIE 21 11 bis rue de la République 78100 Saint-Germain-en-Laye LES AMIS D’ÉLÉONORE 17 rue de Douai 62000 Arras www.lesamisdeleonore.com AFRT (Association française pour la recherche sur la trisomie 21) Université Paris-Diderot 35 rue Hélène Brion 75205 Paris cedex 13 01 57 27 Spécialejournée mondiale de la trisomie 21 - Le grand journal : Avec Valérie Trierweiler, Eléonore Laloux, Isabelle Saille et Jacqueline London. lepremier outil pédagogique pour la langue des signes [dossier de presse du 13.02.02] un plan d'action pour les enfants atteints d'un trouble spécifique du langage [dossier de presse du 21.03.01] la politique du handicap [dossier de la Documentation française] haut de page CetteJournée Mondiale a été mise en place par l’AFRT, Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21, créée en 1990 pour soutenir la recherche et faire connaitre les avancées scientifiques et médicales sur la Cest plus précisément en 2005 que l’AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21) a choisi la date du 21 mars, 21/3, ce qui en anglais donne 3/21, date qui explicite la présence de 3 chromosomes au lieu de 2, comme date symbole pour sensibiliser à la trisomie 21. La première journée mondiale a été organisée cette année là et marquée par un colloque personnesatteintes d une trisomie 21 s est. Questions fréquentes. Recherche d'information médicale . Français. English Español Português Français Italiano Svenska Deutsch. Page SecrétaireGénéral de l’Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21. Auteur des livres : Réflexions sur le handicap, Voyage au cœur des handicaps et Ma poésie du Monde. Vous présente ses Meilleurs vœux à l’occasion de cette nouvelle année. Posté le 02/01/2009 12:48:02 73 commentaire(s) - Réaagissez à cet article. Laissez un commentaire. AFRT- Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 Malgré nos efforts pour vous fournir des informations à jour, cette activité n'a pas été validée depuis le 03/11/2015 Site LAssociation Française pour la Recherche sur la Trisomie 21 (AFRT) est la 1ère association française créée en 1990 par un groupe de chercheurs de l’hôpital Necker. qH3t. La Fédération Trisomie 21 France est une association d’associations. En France, les associations Trisomie 21 regroupent des personnes avec trisomie 21 ou une déficience intellectuelle, leurs familles et des gens qui les aident, dont les professionnels. La Fédération défend les droits des personnes avec une trisomie ou avec une déficience intellectuelle. Elle représente et elle accompagne les personnes. La fédération travaille avec des bénévoles et des salariés. Elle ne fait pas de bénéfice. Un bénévole c’est une personne qui travaille sans recevoir d’argent. Un bénéfice, c’est de l’argent que l’on gagne. Dans le projet fédéral, la Fédération explique comment elle a décidé d’aider les personnes avec trisomie 21 ou une déficience intellectuelle. Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet. Pour la première fois, des patients intimement touchés par la trisomie 21 ont été interrogés par un institut de sondage sur leur maladie et ce, en miroir du grand public, également sondé sur ce sujet 1 . Du 25 mai au 1 er juin une enquête d’opinion sur la problématique de la trisomie 21 a été menée par téléphone auprès de 301 personnes par l’institut de sondage Règle de trois ». Comble de l’audace, une enquête complémentaire permettant un regard croisé avec le grand public a été conduite auprès de 21 jeunes adultes trisomiques interrogés sur leur vie et sur le bonheur. Les principaux enseignements de l’enquête grand public. La connaissance de la maladie par le grand public est indirecte 18% des répondants déclarent avoir une proximité avec la trisomie 21 soit par la famille soit par des amis ou le milieu professionnel. La trisomie 21 est principalement perçue comme un handicap, une maladie avec ses difficultés inhérentes 73%. Elle est considérée comme une maladie handicapante, mais que le patient peut assumer 56% des enquêtés estiment qu’il s’agit d’ une maladie difficile à porter mais qui n’empêche pas de vivre sa vie ». Autre résultat fort qui conforte cette idée, 85% des répondants estiment qu’une personne trisomique peut être heureuse. Et ils distinguent les principaux freins au bonheur de la personne trisomie 21 le regard des autres, et la discrimination qu’il subit école, lieu de travail. En ce qui concerne la participation de l’Etat à la recherche de solutions thérapeutiques pour traiter la trisomie 21, la réponse des interviewés est sans appel. 97% dont 76% très favorables souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche et la finance. 97% des sondés souhaitent que l’Etat s’implique dans la recherche Les réactions face à l’avortement de 96% des enfants trisomiques dépistés révèlent une fracture générationnelle de bon augure si seulement 20% des 35 ans et plus se disent choqués par ces avortements, 38% des répondants de moins de 35 ans les dénoncent. Les jeunes générations semblent donc plus concernées par l’accueil des personnes handicapées que leurs aînés. Aujourd’hui, la recherche sur la trisomie 21 est financée par des associations. L’Etat doit-il intervenir financièrement dans ces recherches ? Le dépistage est très majoritairement identifié comme étant un facteur incitatif à l’avortement des enfants trisomique 21 de 83 à 86% en fonction de l’âge du répondant. Autrement dit, si le dépistage n’était pas généralisé en France nous ne connaitrions probablement pas la situation eugénique actuelle. Les raisons qui conduisent à l’élimination d’un enfant trisomique 21 apparaissent d’abord d’ordre politique ou social pour 52% des répondants, le manque d’aide, d’information et d’accompagnement est mis en cause. Pour une minorité, elle correspond à un choix délibéré 22%. A la lecture de ces résultats, on peut aisément concevoir ce que produirait une politique d’information et d’accueil qui se substituerait à la politique eugénique en vigueur. Les répondants dénoncent la discrimination dont sont victimes les personnes trisomiques. 76% estiment qu’il y a discrimination quand on conditionne le droit à la vie au nombre de chromosomes ou à l’épaisseur de la nuque. 77% la dénoncent quand l’Etat ne soutient pas la recherche d’un traitement pour la trisomie 21. 89% quand un jeune handicapé se voit interdire l’entrée dans une discothèque situation réelle qui fit grand bruit dans la presse. Ces généreux déclaratifs contrastent avec les faits comment la société française agit-elle pour enrayer la maladie et sa stigmatisation ? Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Dans la seconde partie de l’enquête, 21 jeunes adultes moyenne d’âge de 24 ans atteints de trisomie 21 sont interrogés. Quand on leur demande s’ils sont heureux, la réponse est unanime tous répondent oui ! Perception du bonheur qui ne masque pas les difficultés pour les jeunes adultes, la trisomie 21 est une maladie et un handicap, mais aussi une souffrance liée au regard des autres. Il faut accepter les regards » dit l’un d’entre eux. Certains jeunes déclarent vivre leur maladie de manière positive c’est très important j’ai un chromosome en plus » ou encore, être handicapé, ça ne me gêne pas », la trisomie c’est d’aimer les autres ». Et qu’est ce que le bonheur pour ces jeunes ? Il est simple et étroitement corrélé à la vie quotidienne et à la relation humaine comme l’illustre le verbatim suivant être un homme », être au travail », en famille et avec les amis ». Comment être plus heureux ? Être comme les autres », réussir à avoir un travail », avoir des nouveaux amis et accueillir les gens », etc. Les jeunes adultes nous définissent un programme d’actions pressantes à mener la quasi-totalité nous disent qu’il est urgent de les aimer tels qu’ils sont, nous demandent qu’on les aide à avoir accès à une vie normale » sans discrimination, et de changer notre regard sur les personnes trisomiques. Saurons-nous relever le défi que nous lancent ces jeunes ? Plus qu’un sondage d’opinion, cette enquête croisée sonde notre désir d’humanité et déplace notre regard de la chimère de nos peurs vers la réalisation d’un nouvel homme. 1 L’ensemble des réponses à cette enquête est disponible sur le site Actualité Santé Santé publique Publié le 21/03/2009 à 2152 La consommation quotidienne d'infusion de thé vert dès leur gestation a éli­miné chez les souris ma­lades tous leurs symptômes neu­rologiques. AP Une substance contenue dans le thé vert réduit les symptômes neurologiques de cette maladie chez la souris. Pourra-t-on un jour guérir au moins en partie la trisomie 21, l'une des premières maladies génétiques graves recensées en France malgré le dépistage pratiqué chez les femmes enceintes ? C'est ce que laissent espérer les résultats d'une étude publiée par l'équipe de Jean Delabar CNRS-université Paris-VII dans la revue PLoS ONE. Il y a tout juste cinquante ans, le professeur Jérôme Lejeune dé­montrait l'origine génétique de la maladie également appelée syndrome de Down ou mongolisme. Elle est due à la présence de trois chromosomes au lieu de deux sur la 21e des 23 paires de chromosomes qui composent le génome humain. Le séquençage de ce chromosome effectué en 2000 a permis aux chercheurs de passer au crible les centaines de gènes qu'il contient avec l'espoir de déterminer ceux qui parmi eux pouvaient être en partie responsables de la maladie. Dans leur étude, Jean Delabar et ses collègues ont retenu le gène de la Dyrk1A, l'une des rares enzymes codées par le chromosome 21 présente dans le cerveau. Elle était un candidat idéal car on savait que sa présence en trois exemplaires peut à elle seule entraîner chez la souris comme chez l'homme un trouble du développement cérébral et de l'apprentissage comparable à celui des personnes atteintes de trisomie 21. Pour réduire l'activité excessive de Dyrk1A, les chercheurs ont eu recours à un produit naturel et inoffensif très concentré en un inhibiteur de cette enzyme, le thé vert. Son utilisation s'est avérée efficace. La consommation quotidienne d'infusion de thé vert dès leur gestation a éli­miné chez les souris ma­lades tous leurs symptômes neu­rologiques. Notre objectif est main­­tenant de confirmer cet effet du thé vert sur des modèles de souris plus proches de la trisomie 21 humaine», pré­cise Jean Delabar. Chez l'homme, des études de toxicité devront d'abord être effectuées, car l'enzyme ciblée joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement cérébral. Freiner l'instauration des handicaps» Ce résultat est très encourageant, estime Jacqueline London, professeur dans le même laboratoire et présidente de l'Association française pour la recherche sur la trisomie 21 AFRT. Grâce à ce travail et à d'autres également récents, nous disposons maintenant de plusieurs pistes pharmacologiques sérieuses pour influer le cours de la maladie et arriver à freiner l'instauration des handicaps.» Grâce aux soins dont elles bénéficient, la longévité des personnes atteintes de trisomie 21 ne cesse de progresser en France et peut maintenant atteindre 70 ans. L'objectif des familles comme des chercheurs est de leur permettre de s'intégrer au mieux au sein de la population au lieu de les cantonner en établissements spécialisés. Un traitement qui permettrait aux personnes trisomiques d'atteindre un QI de 70-80 serait déjà un progrès considérable, souligne Jean Delabar, car il leur permettrait de mener une vie auto­nome.»